遺伝子研究による湾曲の進行を予測する検査を遂に開発!

アメリカの特発性側湾症の遺伝子研究の結果から軽度の側湾症と診断された患者の遺伝子検査により 湾曲が将来悪化する可能性を予測するScoliscore(スコリスコア)というテストが開発された。

スコリスコア

側湾症に関する遺伝子研究の開始!

アメリカでは2003年から大々的な側湾症に対する遺伝子研究が始まり、世界中の85の病院で110人の医師の協力を得て9000人以上の側湾症と診断された患者の遺伝子サンプルが集められ、その後湾曲が悪化した患者に共通する遺伝子が存在するか研究された。その結果53個にも及ぶ思春期特発性側湾症の湾曲の悪化に関係すると思われる遺伝子が発見された。

その研究の結果から湾曲の悪化に関係すると思われる遺伝子を特別に検査する方法を開発し、その後軽度の側湾症と診断された患者グループにテストした。
その結果悪化に関係すると思われる遺伝子をほとんど持たない患者は99%の確率で湾曲が進行せず、進行が止まるか改善するという結果を得た。



http://www.scoliscore.com/


唾液の遺伝子検査による側湾症の湾曲悪化を予測するテストの開発

その後も研究を繰り返しScoliScore(スコリスコア)という精度を高めたテストが開発された。ScoliScore(スコリスコア)は側湾症の異常な進行の危険性を予測するために使われ、患者の唾液のサンプルを利用して遺伝子検査をする。

このテストは軽度(10~25度)の思春期特発性側湾症と診断された9~13歳の西欧人系の患者に適用され、過去手術を要した患者に共通して見つかった湾曲の悪化に関係すると思われる遺伝子がどのくらい見つかるかを検査し、その結果から「低い可能性」「中間リスク」と「高い可能性」に患者を分類します。

このテストによりカーブの進行の可能性が低いと診断された患者は99%の確率で手術域まで進行しないことが結果としてわかっています。このテストによりもともと進行の可能性が低い85%の側湾症患者の経過観察やお金のかかるコルセット治療など面倒で余計な努力をさせずに済ませることができます。

ただしこのテストの結果は医者の臨床結果とX線画像の結果を考慮して慎重に使われるべきもので、特に中間リスクや可能性が高いと診断された患者に対しては慎重に判断し、経過観察などを通して慎重に治療する必要があるので一般公開はされず
アメリカの州の規律によってこのテストは医者だけが使用することを許可し、結果も医師にだけ好評されるものとされています。

今後日本でもテストの開発が進むことを期待しましょう!

2 Responses to 遺伝子研究による湾曲の進行を予測する検査を遂に開発!

  1. こどもの遺伝性側わん症と係わって8年になります。心臓、肺が悪いのでコブ角の変化に気がついても、千葉大学南教授よりも肺を圧迫するコルセットは厳しい。結果、自然体にまかせて現在は、100度を越えています。しかし、こどもは活発に動き座位もとれます。ですが、午後15時ごろより呼吸苦が生じて、夜間、20時より朝6時まではBiPAPという陽圧換気療法の人口呼吸器で換気を助けてもらっています。今回の質問ですが、右側のコブ角により胃腸など特に消化管が下垂し便秘、ガスが溜まるようになり、自作でチタンベルトを工夫して下垂した場所を持ち上げたり、私のカイロプラスティク手技で常に排便を促すマッサージが必須となっています。なにか良い腹帯がありましたらご教示頂きたく投稿させて頂きました。宜しくお願いいたします。

    • 寺内裕美子様

      遺伝性の側弯症とおっしゃっていますが、
      女児に起こる進行性神経疾患の
      レット症候群(Rett syndrome)の可能性もあるのでしょうか?

      明らかに神経筋の疾患によって心臓や肺、そして側弯症がおこっていると
      思われるのですが具体的にはどんな診断がなされているのでしょうか?

      お子様のそれほど重度の症状には言葉もありません。
      さぞご苦労なされていらっしゃると御察し致します。

      呼吸がそこまで悪化しているのでしたら手術も不可能ですし
      私にも何ができるかはっきり言ってわかりません。

      ご質問は通じをよくする腹帯はないかということでしたが
      ただの腹帯ではかえってお腹の血行を悪くしてしまい
      逆効果になってしまう可能性があります。

      研究ではお腹へのやさしいマッサージの他に
      お腹を温めることは胃腸の動きを活性化するので
      とても効果があることがわかっています。

      私は試したことがないのですがダイエット器具の中で
      お腹を温めながらマッサージもしてくれるベルトか何かが
      あったと思います。
      胃腸の神経筋にも疾患があって便秘が起こっていたとしても
      ある程度は役に立つのではと思います。
      ネットで「お腹ベルト 便秘」と検索したら
      いくつか出ましたので試してみると良いかもしれません。

      こんなことはもうご存知だと思いますが
      この他にも食事や運動、そして充分な水分補給も
      とっても効果かあると思いますので試してみてください。

      あまりお役に立つことができませんでしたが
      お子さんのご健闘を心よりお祈りいたしております。

      Dr.N

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